先天畸形的產(chǎn)前診斷

　　對于有不良環(huán)境接觸史或畸形家族史的高危孕婦應進行產(chǎn)前篩查，結(jié)合實驗室檢查及各種儀器檢查進行診斷。近年新的診斷技術(shù)和方法具有早期、快速、準確以及無創(chuàng)傷性等優(yōu)點。利用這些方法對高危孕婦進行監(jiān)測，可及時、準確地作出診斷。那么先天畸形的產(chǎn)前診斷是怎樣的呢？

　　1、羊水檢查（以妊娠16周抽取為宜）：通過細胞培養(yǎng)、甲胎蛋白（AFP）測定及酶學檢查來診斷遺傳病及部分畸形；

　　2、絨手膜細胞檢查：是我國首創(chuàng)，可在妊娠8-9周進行，主測染色體異常遺傳疾病；

　　3、B超檢查：不僅能檢查出胎兒身體結(jié)構(gòu)上的畸形，還能查出內(nèi)臟發(fā)育畸形，是目前應和最廣的一種檢查方法，檢查時間一般以妊娠16-19周最佳，但最近問世的陰道探頭B超，可將診斷時間提前至妊娠8-12周；

　　4、X線檢查：通過羊膜腔胎兒造影對胎兒身體結(jié)構(gòu)缺陷診斷效果較好，常作為B超的補充診斷，檢查時間為妊娠16-19周（此時羊水較多）；

　　5、宮內(nèi)窺鏡：簡稱胎兒鏡，不但可以窺測胎兒外形全貌，還可取胎兒的血或活體組織作檢查和進行治療工作，如為患溶血癥胎兒輸血管等。